Categorie: Pediatrie

SMA este o boală genetică rară. Poate duce la moarte la copii. Este o problemă care afectează negativ căile respiratorii și funcțiile de mers și mâncare în corpul persoanei. Este o boală a neuronilor, cunoscută și sub numele de sindromul bebelușului liber, de către public.

SMA cauzează pierderea involuntară a funcției în mușchi și reduce considerabil confortul vieții persoanei. Provoacă traume grave la copii printre bolile genetice care sunt aduse de la naștere. Factorul care cauzează boala; Acest lucru se datorează faptului că gena SMN nu poate produce proteine ca la persoanele sănătoase. Incapacitatea genei SMN de a produce proteine nu poate alimenta celulele nervoase motorii, iar această situație se manifestă ca o pierdere a funcției în organism.

SMA la indivizi;

• irosirea muschilor
• Tulburare reflexă,
• tulburări în comportamente precum starea, mâncatul, mersul pe jos
• pierderea echilibrului
• Răguşeală,
• Se caracterizează prin simptome precum tremor la nivelul mâinilor.

Boala SMA a ieșit în evidență și a răspândit cercetări privind tratamentul bolii. Întrebarea cum se tratează boala SMA este o chestiune de curiozitate

Care sunt tipurile SMA?

SMA este împărțit în tipuri în funcție de vârsta pacientului.

• SMA tip 1: este tipul care se observă la copiii mai mici de 6 luni și dă simptome precum lipsa controlului capului și mișcări restrânse la copil.
• SMA Type2: În acest tip de SMA, bebelușul prezintă o dezvoltare normală până în a 6-a lună. SMA începând de la 6 până la 12 luni se numește tip 2.
• SMA Tipul 3: Este tipul SMA care apare din a 18-a lună până în perioada adolescenței.
• SMA Type4: Este tipul de SMA care apare rar la maturitate. Boala progresează foarte lent la adulți.

Cum este tratat SMA?

SMA este o tulburare genetică care nu are leac. Cu toate acestea, progresele și evoluțiile din lumea medicală sunt promițătoare în tratamentul bolii. Lipsa secreției de proteine care stimulează celulele nervoase se află în fundalul bolii SMA. Prin urmare, cercetarea pe căi terapeutice este axată pe creșterea secreției de proteine care controlează mișcările celulelor nervoase motorii. Terapia SMA se bazează pe creșterea proteinei celulelor nervoase motorii. Tratamentele de îmbunătățire a genei SMN sunt, de asemenea, încercate pe gene mutante.

Cercetări importante sunt în curs de desfășurare cu privire la terapia SMA. Cel mai recent dezvoltat Zolgensma este cel mai scump medicament din lume. Medicamentul SMA nusinersan, care a fost aprobat de FDA în 2016, a fost aprobat pentru utilizare în țara noastră încă din 2017. Utilizat în cazurile SMA de tip 1, acest medicament ajută gena SMN să secrete proteine. Spinraza, care este unul dintre medicamentele produse pentru boala SMA, este injectat direct în lichidul cefalorahidian în 4 doze pentru primele 63 de zile la bebeluși. Evrysdi, care este utilizat la pacienții cu SMA peste două luni, se administrează pacientului ca doză zilnică de sirop.

Printre tratamentele bolii SMA, medicamentul Zolgensma, dezvoltat în Statele Unite în 2019, este cel mai scump medicament din lume. Medicamentul regenerează gena SMA-1 odată ce pacientul o folosește. Zolgensma este, de asemenea, cunoscut ca tratamentul definitiv al bolii SMA astăzi. Prețul Zolgensma, care constă dintr-un tratament întreg, este mai mare de 2 milioane de dolari.

Se pare că tratamentele actuale în boala SMA vizează reducerea efectelor bolii. În tratamentul bolii SMA, ceea ce se dorește cu tratamentele de astăzi este de a crește confortul vieții persoanei prin reducerea bolii.